Oct 14, 2010 14:32
13 yrs ago
2 viewers *
English term
Russian Federation
Herido-Familial Mental Retardation
English to Russian
Medical
Medical (general)
Неврология
Контекст:
В медицинской статье через запятую идёт перечисление многих неврологических расстройств и заболеваний, в том числе и это.
Интересует ТОЛЬКО ТОЧНЫЙ термин.
Заранее спасибо.
В медицинской статье через запятую идёт перечисление многих неврологических расстройств и заболеваний, в том числе и это.
Интересует ТОЛЬКО ТОЧНЫЙ термин.
Заранее спасибо.
Proposed translations
(Russian)
| 4 | генетически обусловленная задержка умственного развития |
Pavel Nikonorkin
|
| 4 +1 | наследственная олигофрения |
Arkadii Marchenko
|
References
| наследственная умственная отсталость |
Tatyana Chis
|
Proposed translations
43 mins
Pavel Nikonorkin
Native in Russian
Specializes in field
MD + Translator = Translation Formula💪
Native in: Russian 
Works in: English to Russian
Related KudoZ points
:
1503
Selected
генетически обусловленная задержка умственного развития
генетически обусловленная задержка умственного развития
--------------------------------------------------
Note added at 18 hrs (2010-10-15 08:49:14 GMT)
--------------------------------------------------
1) Точный эквивалент термина "mental retardation" - задержка умственного развития. Мне так кажется, что это очевидно.
2) "Наследственная" или "генетически обусловленная" в данном контексте не очень важно. Здесь она в любом случае "генетически обусловлена".
disagree turnanog: по Вашему определению можно отнести синдром Дауна, который не является наследственным но генетически обусловлен. При этом Вы явно уйдете от словосочетания Herido-Fa
Отвечаю:
Наличие слов "семейная" и "наследственная" означает, что это заболевание генетически обусловлено, поскольку речь идет об изменении генетического материала
Синдром Дауна бывает не только трисомическим. Часть из них является транслокационными. Транслокации могут наследоваться. Несмотря на то, что носители таких транслокаций являются практически здоровыми людьми, вероятность выкидышей или замерших беременностей у них очень велика. При транслокации 21/21, независимо от того имеется она у матери или отца, риск рождения ребенка с синдромом Дауна равен 100%.
А вообще вопрос не о том, кто размножается, а кто нет. Просто авторы синдромов используют разные названия.
--------------------------------------------------
Note added at 18 hrs (2010-10-15 08:49:14 GMT)
--------------------------------------------------
1) Точный эквивалент термина "mental retardation" - задержка умственного развития. Мне так кажется, что это очевидно.
2) "Наследственная" или "генетически обусловленная" в данном контексте не очень важно. Здесь она в любом случае "генетически обусловлена".
disagree turnanog: по Вашему определению можно отнести синдром Дауна, который не является наследственным но генетически обусловлен. При этом Вы явно уйдете от словосочетания Herido-Fa
Отвечаю:
Наличие слов "семейная" и "наследственная" означает, что это заболевание генетически обусловлено, поскольку речь идет об изменении генетического материала
Синдром Дауна бывает не только трисомическим. Часть из них является транслокационными. Транслокации могут наследоваться. Несмотря на то, что носители таких транслокаций являются практически здоровыми людьми, вероятность выкидышей или замерших беременностей у них очень велика. При транслокации 21/21, независимо от того имеется она у матери или отца, риск рождения ребенка с синдромом Дауна равен 100%.
А вообще вопрос не о том, кто размножается, а кто нет. Просто авторы синдромов используют разные названия.
Note from asker:
| Спасибо, Павел! |
Peer comment(s):
| agree |
Doc_13
16 hrs
|
|
Спасибо, Док!
|
|
| disagree |
Arkadii Marchenko
: по Вашему определению можно отнести синдром Дауна, который не является наследственным но генетически обусловлен. При этом Вы явно уйдете от словосочетания Herido-Familial, так как синдром Дауна не наследуется. Дауны - бесплодны
17 hrs
|
|
Зачем смешивать собирательное название группы синдромов (которая включает сотни различных нозологическим форм с различными типами наследования) и нозологическую единицу (болезнь Дауна)
|
4 KudoZ points awarded for this answer.
+1
14 mins
Arkadii Marchenko
Ukraine
Ukraine
Native in Russian
Specializes in field
Ukraine
Native in: Russian 
, Ukrainian
Works in: English to Russian, Russian to English, Russian to Ukrainian, and 3 more.
Related KudoZ points
:
12
наследственная олигофрения
или наследственная умственная отсталость
--------------------------------------------------
Note added at 15 мин (2010-10-14 14:47:18 GMT)
--------------------------------------------------
если дословно, то "наследственно-семейная", но по-русски так не говорят. Наследственная, понятное дело что и семейная.
--------------------------------------------------
Note added at 15 мин (2010-10-14 14:47:18 GMT)
--------------------------------------------------
если дословно, то "наследственно-семейная", но по-русски так не говорят. Наследственная, понятное дело что и семейная.
Note from asker:
| Спасибо! |
Reference comments
1 hr
Tatyana Chis
Germany
Germany
Native in Russian
Specializes in field
Germany
medical translator, editor
Native in: Russian
Works in: English to Russian, Russian to English
Related KudoZ points
:
16
Reference:
наследственная умственная отсталость
Наследственная умственная отсталость в большинстве случаев сцеплена с Х-хромосомой. На сегодня известно более 30 генов синдромальной и 15 генов неспецифической Х-сцепленной умственной отсталости [36]. Самой распространенной причиной такого вида умственной отсталости является синдром ломкой хромосомы Х (FRAXA). По данным эпидемиологических исследований, частота этого синдрома в европейских популяциях составляет у мужчин 1 : 4000-6000, у женщин 1 : 7000-10 000 [9]. Для этого синдрома характерна варьирующая экспрессивность и неполная пенетрантность (80% у мужчин, 30% у женщин) [67]. Заболевание ассоциировано с ломким участком FRAXA (Fragile site, X chromosome, A site), локализованным в области Xq27.3. Основной причиной его развития является экспансия тринуклеотидных повторов CGG, локализованных в 5'-нетранслируемой области (5-UTR) гена FMR1 (Fragile X Mental Retardation-1) [27].Большой интерес к этому заболеванию в нашей стране и за рубежом обусловлен не только его широкой распространенностью, но и тем, что исследование молекулярных основ подобного вида патологии, вызванной мутациями в одном гене, может помочь раскрыть механизмы развития умственной отсталости в целом [1-4, 21, 35, 46, 52].
Классификация умственной отсталости: http://otherreferats.allbest.ru/medicine/00059133_0.html
Пункт 2.1.
Сахаровские чтения 2010: iseu.by/m/12_100229_1_61532.pdf
Классификация умственной отсталости: http://otherreferats.allbest.ru/medicine/00059133_0.html
Пункт 2.1.
Сахаровские чтения 2010: iseu.by/m/12_100229_1_61532.pdf
Discussion