badanie w celu ustalenia / określenia genotypu

http://nzoz.genomed.pl/index.php?str=n0&jch=CF

Diagnostyka choroby jest skomplikowana ze względu na złożoność objawów klinicznych oraz heterogenność przebiegu. Jednym z zasadniczych etapów procedury diagnostycznej jest badanie molekularne, mające na celu identyfikację patogennych mutacji genu CFTR, co pozwala na ostateczne potwierdzenie rozpoznania klinicznego. Ustalenie genotypu u osoby chorej na mukowiscydozę umożliwia weryfikację statusu nosicielstwa wśród krewnych oraz zaproponowanie rodzicom diagnostyki prenatalnej w przypadku kolejnej ciąży. Określenie genotypu CFTR u osób zdrowych planujących potomstwo umożliwia oszacowanie ryzyka posiadania dziecka chorego na CF.